GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE: OLTRE 1200 I BAMBINI PRESI IN CARICO DALL’IRCCS OASI DI TROINA

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Su più di undicimila casi individuati a livello regionale, oltre il dieci per cento di questi afferiscono all’Irccs Oasi di Troina. “In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra oggi – dice il Dr. Corrado Romano, responsabile di uno dei centri delle malattie rare dell’Istituto – vogliamo ribadire il nostro impegno su un tema molto importante e non trascurabile per aiutare chi soffre”. Sono 86 le diverse malattie rare diagnosticate all’Irccs Oasi di Troina, tra le più frequenti: le Sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica, le Sindromi con Anomalie Congenite Multiple e Ritardo Mentale, le Microcefalie, i Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri, la Sindrome da X fragile, la Sindrome di Prader-Willi e la Neurofibromatosi di tipo 1. Da oltre 30 anni l’Oasi di Troina si occupa di ricerca e di malattie rare, essendo stato individuato con specifico decreto dalla Regione Sicilia, triplice Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare: prevenzione, diagnosi e cura delle Malformazioni Congenite, Cromosopatie e Sindromi Genetiche; Genodermatosi e Malattie del Sistema Nervoso Centrale e Periferico.   L’approccio dell’Oasi anche nel campo delle malattie rare è di carattere multidisciplinare, avendo l’Istituto al proprio interno vari specialisti (pediatri genetisti, neuropsichiatri, fisiatri, neurologi, biologi specializzati nel campo della genetica) e inoltre apparecchiature sofisticate e all’avanguardia nel proprio laboratorio che utilizza anche la cosiddetta tecnica NGS (Next generation sequencing), che consente il sequenziamento genetico di milioni di frammenti di DNA. Si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10 mila abitanti e sono difficili da diagnosticare e prevalentemente mancanti di terapia, ma tante altre patologie che in passato erano incurabili, grazie al progresso della scienza e della ricerca in campo genetico, oggi hanno una cura e possono essere gestite, migliorando la qualità della vita di chi ne soffre. I professionisti dell’Oasi di Troina fanno parte del Comitato Scientifico di Associazioni per le malattie rare come Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman e InvDup1. L’Istituto svolge la propria azione anche in maniera sinergica con le Associazioni delle Famiglie di Malati Rari, con le Collaborazioni Scientifiche e Professionali e con altri centri equivalenti.

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